В этом разделе Вы можете ознакомиться с ценами на лабораторные анализы (Генетические исследования). Администрация клиники принимает все меры по своевременному обновлению размещенного на сайте прайс-листа, однако во избежание возможных недоразумений, просьба уточнять стоимость услуг у администратора клиники.

Артикул Услуга Стоимость, руб
42.1865 Полиморфизмы генов системы гемостаза 3 600
42.1866 Полиморфизмы генов регуляции системы фибринолиза 2 970
42.1867 Генетические факторы риска привычного невынашивания бер-ти 5 850
42.1869 Ген. факт. развития синдрома поликистозных яичников 3 600
42.1870 Врожденная дисфункция коры надпочечников 6 300
42.1871 Ген. факт. развития азооспермии 3 600
42.1872 Метод цитогенетического исследования: 72 - часовая культура лимфоцитов; G - окраска. 4 500
42.1873 HLA - типирование (II класс) 4 500
42.1874 Кариотипирование 4 050
42.1920 Диагностика нейросенсорной несиндромальной тугоухости методом регистрации наиболее частой мутации в гене GJB2 - 35delG 4 320
42.1921 Поиск частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30) (1 чел.) 5 040
42.1922 Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.) 9 900
42.1923 Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.) 9 900
42.1924 Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.) 40 500
42.1925 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 12 150
42.1927 Исследование причин неподвижности сперматозоидов (азооспермии) путём анализа микроделеций в ключевых точках Y-хромосомы (AZFa, A 3 830
42.2032 Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A (1 чел.) 15 300
  Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера  
42.1876 Диагностика прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера методом анализа делеций в гене дистрофина (1 человек) 9 000
42.1877 Диагностика прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера методом анализа делеций в гене дистрофина (комплексная ДНК-диагно 13 500
  Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C  
42.1879 Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.) 13 500
42.1880 Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.) 8 280
42.1881 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 10 130
  Мышечная дистрофия поясноконечностная  
42.1883 Поиск двух частых мутаций в гене CAPN3 (1 чел.) 5 040
42.1884 Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.) 13 500
42.1885 Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.) 8 280
42.1886 Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) 10 800
42.1887 Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3 (1 чел.) 21 780
  Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса  
42.1889 Поиск мутаций в гене EMD при Х-сцепленной форме (1 чел.) 13 500
42.1890 Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) 30 600
  Муковисцидоз  
42.1892 Диагностика муковисцидоза методом анализа 5 наиболее частых мутаций в гене CFTR (delF508, CFTRdel21kb, W1282X, 1677delTA, 5Т ) 5 850
42.1893 Диагностика муковисцидоза методом анализа 18 наиболее частых мутаций в гене CFTR 9 000
  Фенилкетонурия  
42.1895 ДНК-диагностика классической фенилкетонурии путём регистрации наиболее частых мутаций в гене РАН (1 человек) 9 000
42.1896 ДНК-диагностика фенилкетонурии. Поиск мутаций в гене QDPR (1 чел.) 25 380
42.1897 ДНК-диагностика фенилкетонурии. Поиск мутаций в гене PTS (1 чел.) 18 900
42.1898 ДНК-диагностика фенилкетонурии. Поиск мутаций в гене PAH (1 чел.) 36 900
  Мевалоновая ацидурия  
42.1900 Поиск мутаций в гене MVK (1 чел.) 30 600
  Спинальной амиотрофия I II III формы  
42.1902 ДНК-диагностика спинальной амиотрофии Верднига-Гофмана, Кугельберга-Веландер и промежуточной формы методом анализа делеций в ген 9 000
42.1903 ДНК-диагностика спинальной амиотрофии Верднига-Гофмана, Кугельберга-Веландер и промежуточной формы методом анализа делеций в ген 10 130
42.1904 Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 14 130
  Спинальная амиотрофия Финкеля  
42.1906 Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.) 8 280
42.1907 Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.) 21 780
  Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди  
42.1909 Пренатальная ДНК-диагностика 10 130
42.1910 Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.) 5 040
42.1960 Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.) 5 040
  Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)  
42.2290 Поиск мутаций в гене SH2D1A (1 чел.) 15 120
42.2291 Поиск мутаций в гене BIRC4 (1 чел.) 27 000
  Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит  
42.2292 Поиск мутаций в гене IL2RG (1 чел.) 15 120
  Центральный врожденный гиповентиляционный синдром  
42.2293 Поиск частых мутаций в гене PHOX2B (1 чел.) 5 850
  Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия  
42.2294 Поиск мутаций в ген NDP (1 чел.) 10 800
  Эктодермальная гидротическая дисплазия  
42.2295 Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.) 10 800
  Эритрокератодермия  
42.2296 Поиск мутаций в гене GJB4 (1 чел.) 10 800
42.2297 Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.) 10 800
  Эритроцитоз рецессивный  
42.2298 Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL (1 чел.) 5 850
42.2299 Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.) 13 500
  Синдром Мартина-Белл  
42.2300 Синдром Мартина-Белл, УО FRAXA (ген FMR1) – для мужчин 5 850
42.2301 Синдромы УО FRAXE, УО FRAXF – только для мальчиков 8 550
42.2302 Синдром Мартина-Белл, УО FRAXA (ген FMR1) – для женщин 8 100
42.2303 Исследование гена ARX при West синдроме, синдроме Партингтона и недифференцированной умственной отсталости 5 850
42.2304 Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана (15q11) 5 850
42.2305 Синдромы вело-кардио-фациальный, Ди-Джорджи, другие пороки сердца и сосудов (делеции хромосомы 22q11.2) (семья 3 чел.) 6 750
42.2306 Синдром Вильямса (делеции хромосомы 7q11.2) (семья 3чел.) 6 750
42.2307 Синдром Смита-Магениса (делеции хромосомы 17p11.2) (семья 3 чел.) 6 750
42.2308 Синдром Ретта у девочек (ген MeCP2) (ребенок + мать) 10 130
42.2309 Исследование инактивации Х-хромосомы у девочек с синдромом Ретта и матерей 5 850
42.2310 Синдром Видемана-Беквита (дисомии 11p15.3, анализ метилирования генов IGF2, LIT1) 6 750
42.2311 Определение делеции при синдроме Миллера-Диккера (семья 3 чел.) 5 850
42.2312 Исследование генов FGFR1 (7 экзон) FGFR2 (7, 8 экзоны) и FGFR3 (7, 10 экзоны) при краниосинастозах 9 000
42.2313 Исследование гена TWIST при краниосинастозах 9 000
42.2314 Исследование 3, 7-9, 12,13 экзонов гена PTPN11 и 10 экзона гена SOS1 (секвенирование)при синдроме Нунан 13 500
  Определение варианта гена UGT1A1 (фармакологическое действие иринотекана, синдром Жильбера)  
42.2315 Определение варианта A(TA)6TAA/A(TA)7TAA в промоторной области гена UGT1A1 4 500
  Диагностика наследственного гемохроматоза  
42.2316 Определение мутаций гена HFE 4 860
  Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амитрофия)  
42.1913 Пренатальная ДНК-диагностика 10 130
42.1914 Комплексная ДНК- диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 10 130
42.1915 Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 (1 чел.) 8 280
42.1916 Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.) 52 200
  Генетический профиль - сердечно-сосудистые заболевания  
42.2317 Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, NOS3, MTHFR, MTRR, MTR (1 чел.) 18 000
  Предрасположенность к артериальной гипертонии и инфаркту миокарда  
42.1918 Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (1 чел.) 4 860
42.2318 Анализ полиморфизмов в гене эндотелиальной NO-синтазы (NOS3) (1 чел.) 2 700
  Предрасположенность к развитию гиперхолестеринемии  
42.2319 Анализ полиморфизмов гена аполипопротеина Е (ApoE) (1 чел.) 4 860
  Предрасположенность к развитию ишемического инсульта  
42.2320 Анализ полиморфизмов в гене ITGB3 (1 чел.) 2 700
42.2321 Анализ полиморфизмов в генах ITGA2 и GP1BA (1 чел.) 4 860
42.2322 Анализ полиморфизмов в гене beta-полипептида фибриногена В (FGB) (1 чел.) 4 860
  Определение генетически опосредованного нарушения липидного обмена (эндотелиальная дисфункция)  
42.2323 Определение вариантов в гене ApoC3 (-482C/T;-455 T/C; 3238 C/G) 5 850
42.2324 Определение вариантов в гене ApoE (E2/E3/E4) 4 050
42.2325 Определение варианта в гене PON1 (Q192R) 2 250
42.2326 Анализ полиморфизмов в гене проопиомеланокортина POMC (1 чел.) 2 700
42.2327 Поиск мутаций в гене POMC (1 чел.) 13 500
42.2328 Поиск мутаций в гене лептина LEP (1 чел.) 10 800
42.2329 Поиск мутаций в гене рецептора меланокортина MC4R (1 чел.) 10 800
  Определение генетически опосредованного риска развития остеопороза. Профилактика остеопороза  
42.2330 Определение вариантов риска в гене COL1A1 (IVS1-1997G/T; IVS1+1245G/T) 4 050
42.2331 Определение варианта (1181G}C) в гене TNFRSF11B 2 250
42.2332 Определение вариантов в генах ER-alpha (XbaI, PvuII) и VDR (-3731A/G) 5 850
42.2333 Анализ полиморфизмов в гене лактазы (LCT) (1 чел.) 2 700
42.2334 Анализ полиморфизмов в гене рецептора витамина D (VDR) (1 чел.) 2 700
  Определение генетически опосредованного риска возникновения ревматоидного артрита  
42.2335 Определение варианта в гене PTPN22 (R620W) 2 250
  Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 1 типа  
42.2336 Определение варианта в гене PTPN22 (R620W) 2 250
42.2337 Определение вариантов в генах HLA DQA1(Аrg 52+), DQB1(Аsp 57+) 8 100
  Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 2 типа  
42.2338 Определение вариантов в генах TCF7L2 (RS 7903146), PPARG (P12A), KCNJ11 (E23K) 5 850
  Нейросенсорная несиндромальная тугоухость  
42.2339 Диагностика нейросенсорной несиндромальной тугоухости методом регистрации наиболее частой мутации в гене GJB2 - 35delG 4 050
42.2340 Поиск частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30) (1 чел.) 5 040
42.2341 Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.) 10 800
42.2342 Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.) 10 800
42.2343 Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.) 36 900
42.2344 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 10 130
  Алкоголизм  
42.2345 Анализ полиморфизмов в гене DAT (1 чел.) 2 700
42.2346 Анализ полиморфизмов в генах OPRM1 и ANKK1 (1 чел.) 4 860
42.2347 Анализ полиморфизмов в генах ALDH2 и ADH2 (1 чел.) 4 860
  Молекулярно-генетический анализ мужского бесплодия  
42.2349 Исследование причин неподвижности сперматозоидов (азооспермии) путём анализа микроделеций в ключевых точках Y-хромосомы (AZFa, A 3 830
42.2350 Исследование генов SRY, AMGX, AMGY 5 850
42.2351 Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (AR) 5 850
42.2352 Исследование наиболее частых мутации гена CFTR (delF508, TRdel21kb, W1282X, delI507, 1677delTA, 5Т) 6 750
  Генетические факторы привычного невынашивания беременности и риска развития венозных тромбозов  
42.2353 Исследование неравновесной инактивации Х-хромосомы и исследование полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1 (при преждевременном исто 8 100
  Внутриутробная гибель плода, гемолитическая желтуха новорожденных  
42.2354 Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство (1 чел.) 9 000
42.2355 Определение резус-фактора (1 чел.) 5 850
  Определение генетически опосредованного риска развития рака молочной железы и яичников  
42.2356 Определение четырех мутаций в гене BRCA1 (5382insC, 185delAG, C61G, 4154delA) 4 500
42.2357 Определение десяти мутаций в генах BRCA1/2 и мутации в гене СНЕК2 8 280
42.2358 Определение наиболее частых мутаций в генах BRCA1 (5382insC), СНЕК2 (1110delC) Определение варианта первичной структуры в гене F 4 500
42.2359 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций 21 780
42.2360 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций 27 000
42.2361 Исследование кодирующих экзонов гена Р53 на наличие мутаций 12 600
42.2362 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2, СНЕК2, Р53) 3 150
  Наследственный неполипозный рак толстой кишки  
42.2363 Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций 14 400
42.2364 Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций 13 500
42.2365 Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 14 400
  Семейный аденоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки. Десмоидные опухоли  
42.2366 Исследование кодирующих экзонов гена APC на наличие мутаций 21 780
42.2367 Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам (кодоны 900 -1600) 12 600
42.2368 Определение двух наиболее частых мутаций в гене АРС (1309del5, 1061del5) 4 860
42.2369 Исследование кодирующих экзонов гена MYH на наличие мутаций 13 500
42.2370 Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH (G382D, Y165C) 4 860
42.2371 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены MLH1, MSH2, MSH6, APC, MYH) 3 150
  Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)  
42.2372 Определение частой мутации в гене RET (16 экзон) при МЭН2В 3 150
42.2373 Определение мутаций в 10 и 11 экзонах гена RET при МЭН2А 8 550
42.2374 Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2В (1 чел.) 8 280
42.2375 Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А (1 чел.) 10 800
  Медуллярный рак щитовидной железы  
42.2376 Определение мутаций в 10, 11, 13, 14 и 16 экзонах гена RET 14 400
42.2377 Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET (1 чел.) 10 800
42.2378 Исследование кодирующих экзонов гена CDH1 на наличие мутаций. 13 500
42.2380 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций 27 000
42.2381 Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций 14 400
42.2382 Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций 13 500
42.2383 Определение вариантов первичной структуры 2076C/T и 160C/A в гене CDH1 4 860
42.2384 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены CDH1, MLH1/ MSH2, BRCA2) 3 150
42.2385 Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций 14 400
42.2386 Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций 13 500
42.2387 Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций 14 400
42.2388 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций 21 780
42.2389 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций 27 000
42.2390 Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам (кодоны 900 -1600) 12 600
42.2391 Определение двух наиболее частых мутаций в гене АРС (1309del5, 1061del5) 4 860
42.2392 Определение частых мутаций в гене K-Ras (кодоны 12/13) 5 850
42.2393 Выявление РНК гена GCС в сыворотке крови 4 860
42.2394 Исследование кодирующих экзонов гена APC на наличие мутаций 21 780
42.2395 Диагностика ретинобластом (ген RB1) 16 200
42.2396 Синдром МЭН (ген RET: 10 и 11 экзоны) 8 550
42.2397 Нейрофиброматоз типа 1 (ген NF1) 21 780
42.2398 Синдром Хиппель-Линдау (ген VHL) 9 000
42.2399 Опухоль Вильмса (ген WT1) 10 800
42.2400 Маркер для диагностики дисплазии (2 и 3 степени) шейки матки (гены р16, N33, MLH) в материале биопсии и цервикальных мазках) 7 650
42.2401 Маркер для диагностики рака эндометрия - метилирование генов р16, RASSF1, MLH в материале биопсии 7 650
42.2402 Клинический маркер неопластического процесса, появляющийся на ранней стадии – метилирование генов GSTP, N33 (биопсия, парфиновый 7 650
42.2403 Клинический маркер РПЖ – химерный ген TMPRSS2/ERG4 (биопсия) 8 280
42.2404 Клинический маркер – микросателлитная нестабильность 5 850
42.2405 Клинический маркер – мутации KRAS (12-13 кодон) 5 850
42.2406 Клинический маркер – мутации KRAS (12-13 кодон) 5 850
42.2407 Определение мутаций в 18-22 экзонах гена EGFR (материал опухоли) 12 600
42.2408 Анализ метилирования гена MGMT и анализ потери гетерозиготности локуса 10q26 (MGMT) (материал опухоли/ блок+кровь) 8 280
42.2409 Анализ метилирования гена MGMT отдельно 5 850
42.2410 Делеции 1p/19q (материал опухоли + кровь) 8 100
42.2411 Делеция 10q (PTEN) (материал опухоли + кровь) 8 100
42.2412 Анализ полиморфизмов в генах: GSTP1, GSTT1, GSTM1 (1чел.) 9 000
42.2413 Анализ полиморфизмов в гене N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) (1 чел.) 9 000
42.2414 Идентификация и выявление характеристик рекомбинации генов ABL/BCR 10 130
  Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I  
42.1931 Диагностика наследственной моторно-сенсорной нейропатии Шарко-Мари-Тута типа I методом анализа дупликаций в локусе гена РМР22 (1 5 040
42.1932 Поиск мутаций в гене LITAF (1 чел.) 15 120
42.1933 Поиск мутаций в гене Р0 (1 чел.) 15 120
42.1934 Поиск мутаций в гене РМР22 (1 чел.) 15 120
42.1935 Поиск мутаций в гене EGR2 (1 чел.) 15 120
42.1936 Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) 25 380
42.1937 Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) (1 чел.) 10 800
42.1938 Поиск мутаций в гене YARS (1 чел.) 36 900
42.1939 Поиск частых мутаций в генах SH3TC2 и FIG4 (1 чел.) 5 040
  Пренатальная диагностика  
42.1940 Определение пола плода и распространенных трисомий (синдром Дауна, Патау, Эдвардса) на плодном материале, полученном в результат 9 000
42.1940.1 Молекулярно - генетический анализ хориона по 5-ти параметрам 10 350
  Оценка метаболизма и эффективности действия лекарственных препаратов  
42.2415 Определение варианта гена CYP2D6 (CYP2D6*4) 2 700
  Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II  
42.1941 Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 (1 чел.) 5 040
42.1942 Поиск мутаций в гене HSPB1 (1 чел.) 10 800
42.1943 Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) 30 600
42.1944 Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.) 52 200
42.1945 Поиск мутаций в гене GDAP1 (1 чел.) 21 780
42.1946 Поиск мутаций в гене NEFL (1 чел.) 21 780
42.1947 Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.) 47 000
42.1948 Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.) 66 000
  Идентификация, сравнение образцов (маркеры аутосом, X-хромосомы, Y-хромосомы, митохондриальной ДНК)  
42.1949 Сравнительный анализ двух образцов по маркерам Y-хромосомы 27 000
42.1952 Сравнительный анализ двух образцов по аутосомным маркерам 27 000
42.1954 Анализ дополнительного образца по маркерам Y-хромосомы 12 600
  Выделение ДНК из биологического материала (кроме крови и букального эпителия)  
42.2416 Выделение ДНК из биологического материала (кроме крови и букального эпителия) (1 образец) 9 000
  Рецензирование заключений сторонних организаций  
42.1956 Рецензирование акта молекулярно-генетического исследования или экспертного заключения, выданного сторонней организацией 22 500
42.1957 Типирование одного образца по маркерам X-хромосомы 12 600
42.1959 Типирование одного образца по маркерам митохондриальной ДНК 12 600
  Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления  
42.1950 Анализ числа копий гена РМР22 (1 чел.) 14 130
42.1951 Поиск мутаций в гене РМР22 (1 чел.) 15 120
  Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон  
42.1953 Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.) 30 600
  Миотоническая дистрофия  
42.1955 Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK (1 чел.) 5 040
  Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия  
42.1958 Поиск мутаций в гене DES (1 чел.) 25 380
  Спиноцеребеллярная атаксия  
42.1962 Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (1 чел.) 9 000
42.1963 Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A (1 чел.) 5 040
42.1964 Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 (1 чел.) 5 040
  Торсионная дистония  
42.1966 Поиск наиболее частых мутаций в гене DYT1 (1 чел.) 5 040
  Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти  
42.1968 Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (1 чел.) 9 000
42.1969 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 (1 чел.) 8 280
  Альбинизм глазной  
42.1971 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 10 130
42.1972 Поиск мутаций в гене GPR143 (1 чел.) 10 800
  Альбинизм глазокожный  
42.1974 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 10 130
42.1975 Поиск мутаций в гене TYR (1 чел.) 18 900
  Амавроз Лебера  
42.1977 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 10 130
42.1978 Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.) 14 400
42.1979 Поиск мутаций в гене LCA5 (1 чел.) 27 000
  Анемия Даймонда-Блекфена  
42.1981 Пренатальная ДНК-диагностика 10 130
42.1982 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 10 130
42.1983 Поиск мутаций в гене RPS19 (1 чел.) 18 900
  Арахнодактилия контрактурная врожденная  
42.1985 Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 (1 чел.) 36 900
  Атаксия Фридрейха  
42.1987 Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN (1 чел.) 5 040
42.1988 Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 10 130
42.1989 Поиск мутаций в гене FXN (1 чел.) 18 900
  Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)  
42.1991 Пренатальная ДНК-диагностика 10 130
42.1992 Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.) 10 800
  Атрофия зрительного нерва с глухотой  
42.1994 Пренатальная ДНК-диагностика 10 130
42.1995 Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1 (1 чел.) 10 800
  Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром  
42.1997 Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (1 чел.) 8 280
42.1998 Поиск мутаций в гене TNFRSF6 (1 чел.) 27 000
  Афазия первичная прогрессирующая  
42.2000 Поиск мутаций в гене GRN (1 чел.) 21 780
  Ахондроплазия  
42.2002 Пренатальная ДНК-диагностика 10 130
42.2003 Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (1 чел.) 5 040
  Боковой амиотрофический склероз  
42.2006 Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.) 8 280
42.2007 Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.) 21 780
  Болезнь Вильсона-Коновалова  
42.2009 Поиск 8-ми наиболее частых мутаций в гене ATP7B (1 чел.) 9 000
42.2010 Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 14 400
42.2011 Поиск мутаций в гене ATP7B (1 чел.) 70 200
  Болезнь Гиршпрунга  
42.2013 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 10 130
42.2014 Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.) 25 380
42.2015 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.) 18 900
42.2016 Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.) 36 900
42.2017 Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.) 45 000
  Болезнь Крейтцфельда-Якоба  
42.2019 Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) 14 400
  Гемофилия  
42.2021 Пренатальная ДНК-диагностика 10 130
42.2022 Комплексная ДНК-диагностики семьи при идентифицированной мутации в гене фактора IX при гемофилии B (2-4 чел.) 10 130
42.2023 Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В (1 чел.) 25 380
42.2024 Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии A (3-4 чел.) 10 800
42.2025 Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии B (3-4 чел.) 10 800
  Гиперкератоз  
42.2027 Поиск мутаций в гене KRT1 (1 чел.) 21 780
  Гипертрофическая кардиомиопатия  
42.2029 Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) 10 800
42.2030 Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.) 36 900
  Гипокалиемический периодический паралич  
42.2417 Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A (1 чел.) 14 400
  Гипохондроплазия  
42.2034 Пренатальная ДНК-диагностика 10 130
42.2035 Поиск наиболее частой мутации в гене FGFR3 (1 чел.) 5 040
42.2036 Поиск мутаций в экзонах 5, 6, 7, 10, 13, 14, 15 гена FGFR3 (1 чел.) 14 400
  Глаукома врожденная  
42.2038 Поиск мутаций в гене CYP1B1 (1 чел.) 15 120
  Глаукома ювенильная открытоугольная  
42.2040 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 10 130
42.2041 Поиск мутаций в гене MYOC (1 чел.) 14 400
  Гломеруоцитоз почек гипопластического типа  
42.2043 Поиск мутаций в гене HNF1B (1 чел.) 28 800
  Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD)  
42.2045 Поиск наиболее частых мутаций в гене ACADM (1 чел.) 5 040
  Дилятационная кардиомиопатия  
42.2047 Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме (1 чел.) 14 400
42.2048 Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) 45 000
42.2049 Поиск мутаций в гене DES (1 чел.) 25 380
42.2050 Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) 30 600
42.2051 Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.) 36 900
42.2052 Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.) 36 900
42.2053 Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.) 36 900
42.2055 Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.) 21 780
  Дистрофия роговицы  
42.2057 Поиск мутаций в гене CHST6 (1 чел.) 14 400
  Катаракта  
42.2059 Поиск мутаций в гене GJA3 (1 чел.) 14 400
42.2060 Поиск мутаций в гене CRYAA (1 чел.) 14 400
42.2061 Поиск мутаций в гене MIP (1 чел.) 15 120
42.2062 Поиск мутаций в гене GJA8 (1 чел.) 8 280
42.2063 Поиск мутаций в гене CRYGD (1 чел.) 10 800
  Микрофтальм с катарактой  
42.2065 Поиск мутаций в гене CRYBA4 (1 чел.) 21 780
  Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови  
42.2067 Поиск мутаций в гене VKORC1 (1 чел.) 14 400
  Липодистрофия  
42.2069 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 10 130
42.2070 Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA (1 чел.) 8 280
42.2071 Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) 30 600
  Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией  
42.2073 Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA (1 чел.) 8 280
  Наследственный амилоидоз  
42.2075 Поиск частых мутаций в гене TTR (1 чел.) 8 280
  Наследственный ангионевротический отек  
42.2077 Поиск мутаций в гене C1NH (1 чел.) 25 380
  Незаращение родничков  
42.2079 Поиск мутаций в гене ALX4 (1 чел.) 15 120
42.2080 Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.) 10 800
  Нейтропения тяжёлая врождённая  
42.2082 Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.) 25 380
42.2083 Поиск мутаций в гене ELA2 (1 чел.) 18 900
  Нормокалиемический периодический паралич  
42.2085 Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A (1 чел.) 8 280
  Окулофарингеальная мышечная дистрофия  
42.2087 Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 (1 чел.) 5 040
  Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)  
42.2089 Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.) 5 040
42.2090 Поиск мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.) 36 900
  Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)  
42.2092 Поиск мутаций в гене HPGD (1 чел.) 25 380
  Пигментная дегенерация сетчатки  
42.2418 Поиск мутаций в гене NRL (1 чел.) 14 400
42.2419 Поиск мутаций в гене RP2 (1 чел.) 18 900
42.2420 Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.) 30 600
42.2421 Поиск мутаций в гене RP3 (1 чел.) 52 200
42.2422 Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.) 21 780
42.2423 Поиск мутаций в гене CA4 (1 чел.) 21 780
  Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови  
42.2424 Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) 10 800
  Поликистоз почек рецессивный  
42.2425 Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD1 (1 чел.) 25 380
  Псевдоахондроплазия  
42.2426 Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP (1 чел.) 5 040
  Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз  
42.2427 Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D (1 чел.) 5 040
42.2428 Поиск мутаций в гене STX11 (1 чел.) 14 400
42.2429 Поиск мутаций в гене PRF1 (1 чел.) 18 900
42.2430 Поиск мутаций в гене STXBP2 (1 чел.) 36 900
42.2431 Поиск мутаций в гене UNC13D (1 чел.) 52 200
  Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)  
42.2432 Поиск мутаций в гене HSN2 (1 чел.) 14 400
42.2433 Поиск мутаций в гене NGFB (1 чел.) 15 120
  Синдром Андерсена  
42.2434 Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1чел.) 15 120
  Синдром Антли-Бикслера  
42.2435 Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 (1 чел.) 8 280
  Синдром Апера  
42.2436 Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 (1 чел.) 9 000
  Синдром Арта  
42.2437 Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) 25 380
  Синдром Грисцелли  
42.2438 Поиск мутаций в гене RAB27A (1 чел.) 18 900
  Синдром Джексона-Вейсса  
42.2439 Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.) 10 800
  Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости  
42.2094 Поиск мутаций в гене GJB2 (1 чел.) 10 800
  Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей  
42.2440 Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.) 27 000
  Синдром Криглера-Найара  
42.2442 Поиск мутаций в гене UGT1A1 (1 чел.) 18 900
  Синдром Крузона  
42.2443 Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 (1 чел.) 10 800
  Синдром Крузона с черным акантозом  
42.2444 Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 (1 чел.) 8 280
  Синдром Лея обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III  
42.2445 Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.) 15 120
  Синдром Ниймеген  
42.2446 Поиск наиболее частых мутаций в гене NBS1 (1 чел.) 5 040
  Синдром Нунана  
42.2447 Поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 (1 чел.) 14 400
  Синдром Паллистера  
42.2448 Поиск мутаций в гене TBX3 (1 чел.) 25 380
  Синдром Пфайффера  
42.2449 Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.) 14 400
  Синдром ригидного позвоночника  
42.2450 Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.) 30 600
  Синдром Сильвера  
42.2451 Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 (1чел.) 8 460
  Синдром Смита-Лемли-Опица  
42.2452 Поиск мутаций в генe DHCR7 (1 чел.) 28 800
  Синдром удлиненного интервала QT  
42.2453 Поиск мутаций в "горячих" участках генов KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) 18 000
42.2454 Поиск мутаций в "горячих" участках генов KCNH2 и KCNE2 (1 чел.) 14 130
42.2455 Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.) 15 120
42.2456 Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) 45 000
42.2457 Поиск мутаций в гене SCN4B (1 чел.) 18 900
42.2458 Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) 22 500
42.2459 Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1 чел.) 22 500
42.2460 Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) 10 800
  Синдром Хиппеля-Линдау  
42.2461 Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 14 130
42.2462 Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.) 14 400
  Синдром Элерса-Данло тип VI  
42.2463 Поиск частых мутаций в гене PLOD (1 чел.) 9 000
  Синдром Эскобара  
42.2464 Поиск мутаций в гене CHRNG (1 чел.) 27 000
  Синполидактилия  
42.2465 Поиск мутаций в гене HOXD13 (1 чел.) 15 120
  Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями  
42.2466 Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) 14 400
  Фатальная семейная инсомния  
42.2467 Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) 14 400
  Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая  
42.2468 Поиск частой мутации в гене ACVR1 (1 чел.) 5 040
  Хорея Гентингтона  
42.2469 Поиск наиболее частых мутаций в гене IT15 (1 чел.) 5 040
  Хроническая гранулематозная болезнь  
42.2470 Поиск мутаций в гене CYBB (1 чел.) 36 900
  Х-сцепленная умственная отсталость  
42.2471 Поиск мутаций в гене ZDHHC9 (1 чел.) 10 800
42.2472 Поиск мутаций в гене SLC9A6 (1 чел.) 45 000

*Размещенный прайс не является офертой.

Отправляя форму Вы даете согласие на обработку персональных данных